Hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária que provoca níveis elevados de colesterol LDL (colesterol ruim) desde o nascimento e ataques de coração numa idade prematura. As pessoas com HF têm esses níveis altos porque não podem eliminar adequadamente o colesterol do fluxo sanguíneo através do fígado.

A hipercolesterolemia familiar é uma doença comum que se apresenta em 1 de cada 500 pessoas, e é herdada dos pais aos filhos, e afeta tanto homens como mulheres. As pessoas com HF são propensas a níveis altos de colesterol e a sofrer doenças cardiovasculares numa idade precoce.


Tipos de hipercolesterolemia familiar


Há dois tipos de HF:

  • hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HFHe)
  • hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)

Estes dois tipos são hereditários e autossômicos dominantes. O que significa que o pai que carrega o gene defeituoso que causa esta doença tem 50% de chance de passá-lo para seus filhos ou filhas.


Hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HFHe):
Este é o tipo mais comum de HF, afeta a 1 de cada 200 ou 500 pessoas em nível mundial. As pessoas com HFHe têm uma cópia anormal do gene que regula o colesterol. Em geral, as pessoas com HFHe têm níveis de colesterol LDL duas vezes mais elevados do normal: >190mf/dL.



Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo).
Este o tipo menos comum de HF. Ele ocorre em 1 de cada milhão de pessoas. As pessoas com HFHo apresentam duas cópias anormais do gene que regula o colesterol (uma cópia da mãe, e a outra do pai). As pessoas com HFHo, o tipo mais grave de hipercolesterolemia, têm níveis de colesterol LDL seis vezes mais elevados do normal: 500-1000 mg/dL.



OS ATAQUES CARDÍACOS EM PACIENTES COM HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOZIGÓTICA OCORREM INCLUSIVE DESDE A INFÂNCIA.


Causas principais


Se você ou a sua família tiverem colesterol alto ou doenças do coração em idades precoces, é importante que fale com seu médico, pois vocês poderiam ser elegíveis para um teste genético. É importante também começar um tratamento assim que possível.

A hipercolesterolemia familiar passa de geração em geração. Um dos pais carrega o gene defeituoso que causa a doença, e tem 50% de chance de transmitir esse gene a seus filhos. Uma de cada 500 pessoas carrega esse gene responsável pela hipercolesterolemia familiar.

Raramente as pessoas herdam a doença de ambos pais. Caso ocorrer, este tipo de hipercolesterolemia é muito grave (HFHo), pois as pessoas afetadas geralmente morrem antes dos 30 anos de um infarto.



Sintomas e sinais


  • Níveis de colesterol total e colesterol LDL elevados.
  • Histórico familiar de níveis altos de colesterol total e colesterol LDL, e de infartos em idade precoce.
  • Níveis altos de colesterol LDL e resistência ao tratamento num ou nos dois pais.
  • Xantomas (depósitos de gordura ricos em colesterol na pele ou nos tendões).
  • Xantelasmas (depósitos de gordura ricos em colesterol nas pálpebras).
  • Arco corneano (depósito de gordura ao redor da córnea).
  • Dor no peito (angina).

As pessoas que padecem HF apresentam xantomas (depósitos de gordura) na pele ao redor dos tornozelos, dos joelhos, das costas e nos tendões desde uma idade precoce (às vezes desde crianças); além disso, elas sofrem infartos, e podem morrer antes dos 30 anos.



Como sei se tenho HF?


O diagnóstico desta patologia é baseado em exames médicos e físicos para encontrar xantomas e xantelasmas, assim como depósitos de colesterol nos olhos, chamados de arco corneano.



Exames de sangue: medição do colesterol




Exames físicos: detecção de xantomas e xantelasmas




Exames da atividade cardíaca: exame de estresse




Exames genéticos: alterações ou mutações do gene receptor de LDL




Informações de interesse


  • Estima-se que no mundo 1 de cada 100-500 pessoas tem HFHe.
  • Aproximadamente 14 ou 24 milhões de pessoas no mundo têm HF. No entanto, estima-se que na maioria dos países, menos de 1% delas são diagnosticadas.
  • Este distúrbio genético é decorrente de um defeito no cromossoma 19, resultando na incapacidade de eliminar o colesterol LDL (colesterol ruim) do sangue.
  • Os homens com HFHe podem sofrer ataques cardíacos ou embolias entre os 50 e os 60 anos.
  • A HFHo não tratada pode levar a um infarto, a uma embolia ou até à morte antes dos 30 anos, em casos muito graves.



Prevenção e controle do colesterol



O tratamento para os pacientes com esta doença começa com uma mudança radical da alimentação, especialmente ao respeito da ingesta de gordura que deve ser limitada a 30% da ingesta total de calorias. É recomendável procurar a orientação do nutricionista, quem pode planejar uma dieta equilibrada para você.

A Familial Hypercholesterolemia Foundation recomenda o seguinte:

Alimentos que você tem que evitar:

  • Carne bovina, porco e cordeiro
  • Manteiga, leite integral, e queijo alto em gordura
  • Coco e óleo de palma
  • Gemas e vísceras
  • Alimentos embalados
  • Comida rápida
  • Alimentos fritos ou assados (biscoitos, bolos)
  • Alimentos processados, linguiça
  • Alimentos congelados (pizza, tortas)




Alimentos recomendados:

  • Frutas
  • Legumes
  • Grãos integrais
  • Leguminosas
  • Aveia
  • Sementes de girassol
  • Amêndoas
  • Soja
  • Feijão
  • Cenoura
  • Maçã, laranja, banana, pera, ameixa e berries (morango, mirtilo, framboesas, etc.)




Coma mais alimentos frescos e refeições que você prepare em casa. Praticar exercício de baixo impacto como nadar, caminhar ou andar de bicicleta é um ótimo complemento para uma dieta equilibrada.




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