HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que causa altos niveles de C-LDL (colesterol malo) desde el nacimiento y ataques al corazón a una edad temprana. Las personas con HF tienen niveles altos de C-LDL porque no lo pueden eliminar de manera apropiada del torrente sanguíneo por medio del hígado.

Es una enfermedad frecuente que se presenta en 1 de cada 500 personas, y es heredara de padres a hijos, afectando a hombres y a mujeres. Las personas que la padecen son más propensas a tener niveles de colesterol altos y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.


Tipos de Hipercolesterolemia Familiar


Los pacientes pueden tener uno de los dos tipos de HF:

  • hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe)
  • hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo)

Ambos son hereditarios en las familias de una manera autosómica dominante. Esto significa que el padre que porta un gen alterado que causa la afección, tiene 50% de probabilidad de pasar ese gen alterado a cada uno de sus hijos o hijas.


La Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota (HFHe):
Es el tipo más común de HF y se presenta en uno de cada 200 a 500 individuos a nivel global, aproximadamente. Los individuos con HFHe tienen una copia alterada de un gen regulador del colesterol. En general, las personas con HFHe tienen niveles de C-LDL dos veces más altos que lo normal (por ejemplo, >190 mg/dL).



El Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo).
Es la forma más rara de la HF. Se presenta en uno de un millón de individuos aproximadamente. Un individuo con HFHo tiene dos copias alteradas de un gen regulador del colesterol (uno de cada padre). Las personas con HFHo, la cual es una forma más severa de hipercolesterolemia, tienen niveles de C-LDL más de seis veces más altos que lo normal (por ejemplo, 500-1,000 mg/dL).



LOS INFARTOS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOCIGOTA SE HAN REPORTADO INCLUSO DESDE LA INFANCIA


Principales causas


Cuando la familia o la persona misma tienen un historial de altos niveles de colesterol y enfermedades prematuras del corazón, es importante hablar con el médico, pues tal vez sea candidato a una prueba genética. Y es importante someterse a tratamiento lo antes posible.

La hipercolesterolemia familiar se hereda en familias, uno de los padres que lleva un gen alterado es el que provoca la enfermedad y tiene una probabilidad del 50% de transmitir este gen alterado a sus hijos. Una de cada 500 personas porta este gen, responsable de la hipercolesterolemia familiar.

Raramente una persona hereda la enfermedad de ambos padres, en caso de que esto ocurra es altamente grave (HFHo), pues estas personas comúnmente mueren antes de los 30 años de un infarto al miocardio.



Síntomas y signos


  • Altos niveles de colesterol total y colesterol LDL en la sangre.
  • Historial familiar de altos niveles de colesterol total y LDL, y / o un ataque al corazón a temprana edad.
  • Niveles elevados y resistentes a la terapia de LDL en uno o ambos padres.
  • Los xantomas (depósitos de cera de colesterol en la piel o tendones).
  • Xantelasmas (depósitos de colesterol en los párpados).
  • Arco corneal (depósitos de colesterol alrededor de la córnea del ojo).
  • Dolor torácico (angina de pecho).

Las personas que tienen hipercolesterolemia familiar desarrollan xantomas (depósitos de grasa) debajo de la piel sobre sus codos, las rodillas y las nalgas; así como en los tendones a una edad muy temprana como lo es en algún momento de la infancia, y ataques al corazón y muerte pueden ocurrir antes de 30.



¿Cómo saber si tengo HF?


El diagnóstico de esta patología está basado en pruebas de laboratorio y examen físico en el que pueden encontrar xantomas y xantelasmas, así como los depósitos de colesterol en el ojo llamado arco corneal.



Pruebas de sangre- medición del colesterol




Pruebas físicas- detección de xantomas y xantelasmas




Estudios de función del corazón- prueba de esfuerzo




Pruebas genéticas- alteración o mutación en el gen receptor de LDL




Datos de interés


  • Se estima que la prevalencia mundial de la HFHe es de aproximadamente 1 en 200-500 personas.
  • Aproximadamente entre 14 y 34 millones de personas en todo el mundo tienen HF; sin embargo, se estima que, en la mayoría de los países, menos del 1% son diagnosticados.
  • Este trastorno genético es causado por un defecto en el cromosoma 19, dando como resultado la incapacidad de eliminar el colesterol LDL (colesterol malo) de la sangre.
  • Los hombres con HFHe pueden tener ataques al corazón o embolias entre los 50 y los 60 años de edad.
  • La HFHo no tratada puede llevar a un ataque cardíaco, embolia y muerte alrededor de los 30 años de edad, o incluso antes, en casos muy graves.



Prevención Y Manejo De Colesterol



El tratamiento para un paciente que padece esta patología comienza en el cambio de la dieta total de grasas, que se limite a un 30% del total de calorías diarias. Se recomienda que sea la asesoría de un nutriólogo quien brinde una dieta balanceada.

La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar recomienda:

Alimentos a evitar o consumir menos:

  • Carne de res, cerdo y cordero
  • Mantequilla, leche entera y quesos grasos
  • Aceite de coco y palma
  • Yemas de huevo y vísceras
  • Comidas envasadas
  • Comida rápida
  • Productos capeados y horneados (galletas, pasteles)
  • Carnes procesadas, embutidos
  • Alimentos congelados, pizza, empanadas




Alimentos a consumir:

  • Frutas
  • Vegetales
  • Granos enteros
  • Leguminosas
  • Avena
  • Semillas de girasol
  • Almendras
  • Soja
  • Frijoles
  • Zanahorias
  • Manzanas, naranjas, plátanos, peras, ciruelas y moras




Incremente la ingesta de alimentos frescos y cocinados en casa. Además de una dieta alimenticia, es ideal que se combine con ejercicios de bajo impacto como nadar, hacer caminatas largas o andar en bicicleta.




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